Хартнапа болезнь

Хартнапа болезнь
(название по имени пациента, 1956) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдают ферменты почечного транспорта, в силу чего нарушен обмен триптофана, других аминокислот. Характерны пеллагроидные изменения и фотосенсибилизация кожи, а также приступообразно возникающие мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор). Иногда наблюдаются поражение периферической нервной системы, выявляются пирамидные знаки, возникают обмороки, головная боль. Умственная отсталость бывает, но не всегда. Предполагается, что изменения кожи связаны с дефицитом никотиновой кислоты, а мозжечковые нарушения – с интоксикацией индольными соединениями. Пренатальная диагностика расстройства недоступна, лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Впервые заболевание описано D.N. Baron, C. T. Dent, H. Harris, E. W. Hart (1956).


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Смотреть что такое "Хартнапа болезнь" в других словарях:

  • Хартнапа болезнь — Названа по имени пациента, у которого впервые наблюдалась. Заболевание наследственное, передается по рецессивному типу. Возникает в связи с нарушением обмена в организме триптофана и других аминокислот. Характерны фотосенсибилизация кожи и… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Болезнь Хартнапа — В детском возрасте проявляется эпизодическими изменениями кожи и, в частности, повышением ее чувствительности к свету, отставанием психического развития. В дальнейшем проявляются атрофии зрительных нервов, мозжечковая атаксия и деменция. Возможны …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Хартнапа (Hartnup Disease) — редкий наследственный дефект, связанный с нарушением всасывания аминокислоты триптофана; в результате чего у человека наблюдается задержка умственного развития, утолщение и шершавость кожи, подвергающейся воздействию солнечного света, а также… …   Медицинские термины

  • БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА — (Hartnup disease) редкий наследственный дефект, связанный с нарушением всасывания аминокислоты триптофана; в результате чего у человека наблюдается задержка умственного развития, утолщение и шершавость кожи, подвергающейся воздействию солнечного… …   Толковый словарь по медицине

  • Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия …   Википедия

  • ТРИПТОФАНУРИЯ — мед. Триптофанурия врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан… …   Справочник по болезням

  • Триптофан — Триптофан …   Википедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»